Informativo

O maior banco de dados mundial de genoma para autismo identifica 18 novos genes associados

08/03/2017

O projeto Autism Speaks MSSNG , o maior programa de sequenciamento de genoma para autismo do mundo, identificou mais 18 variações genéticas que aumentam o risco de autismo.

Até hoje, o projeto já identificou 61 variações genéticas ligadas ao autismo. Pelo menos duas das variantes descritas no artigo atual publicado essa semana no Nature Neuroscience , estão associadas a um risco aumentado de convulsões. Outro está ligado a defeitos cardíacos e outro à diabetes no adulto.

Mathew Pletcher, coautor do estudo e vice-presidente para descobertas genômicas do Autism Speaks, disse que o objetivo é avançar tratamentos personalizados para autismo explorando os muitos subtipos do quadro clínico.

“Vale observar que ainda estamos encontrando novos genes para o autismo, um exemplo são esses 18, após uma década de foco intenso,” ele enfatizou. “Com cada novo gene descoberto, somos capazes de explicar mais casos de autismo, cada um com sua própria série de efeitos comportamentais e muitos com preocupações médicas associadas.”

Autism Speaks está disponibilizando todos os genomas totalmente sequenciados do MSSNG, sem ônus para pesquisadores. Nas próximas semanas mais de 7.000 genomas de autismo plenamente sequenciados estarão disponíveis. Atualmente, mais de 90 investigadores em 40 institutos ao redor do mundo estão usando o banco de dados MSSNG para avançar a pesquisa sobre o autismo.